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在《我做了一次價值3999元的基因檢測，發(fā)現(xiàn)原來是這樣的（上）》中，雷鋒網編輯體驗了一回價值3999元的安吉莉娜·朱莉“同款”基因檢測，這次體驗讓筆者覺得，基因檢測的過程并不如想象中的困難，但同時伴隨而來的一些問題，筆者將在這篇文章里拋磚引玉。
以BRCA1/2基因突變攜帶者與普通人群患癌風險比較為例，攜帶者的乳腺癌及卵巢癌發(fā)病風險比起正常人群要高出數(shù)倍。
雖然如此，但影響乳腺癌及卵巢癌發(fā)生的遺傳因素中，因BRCA1/2突變所導致的分別只占5%和9%。
劉強教授也對雷鋒網表示，“即使是做手術，組織總會有一些少量殘留，但因為癌變的組織量已經大量被切除，只能說癌變的風險也隨之降低?！币簿褪钦f，患者像朱莉一樣做了切除手術，也不等于一勞永逸。
就像報告結果中特別注明的一行字所說的那樣：
“癌癥的發(fā)生并不是基因突變單因素的結果，還與生活環(huán)境，生活習慣，工作壓力等多種因素相關?！?/p>
根據(jù)一份2010年“直接面向消費者的基因檢測”的研究顯示，大部分使用過此服務的受訪者說，他們并沒有由于檢測的結果，而改變他們的生活方式或健康管理。
針對遺傳基因的風險檢測誠然可以成為改善健康行為的一種方式，但它本身并無法為維持健康生活方式的行為提供足夠的理由和動力。改變抽煙、酗酒等不利身體健康的方式并無法因為基因檢測結果顯示“因為您的遺傳基因，您比常人高0.5%的幾率患癌”而有什么直接的改變——畢竟0.5%的差異在臨床上并不具有太大的指導意義。
當然，這還是一種比較夸張的說法，即使這個數(shù)字換成了10%、20%，那又怎樣呢？
“不患癌是0%，而患癌是100%，用預測出來的概率來告訴自己患癌的可能性，我覺得這個的意義至少于我而言并不大?！币幻麖氖禄驒z測行業(yè)的相關人士這樣對雷鋒網表示，但他又很快補充道，“但是基因檢測并不是說一無是處，只是說，對于和我一樣沒有遺傳病史，至少沒有顯性遺傳病史的客戶而言，這個結果只能說是一個證明，降低了因為某些基因導致的患癌可能性而已?！?/p>
而更有可能的一種情況是，對于結果顯示出陽性的檢測用戶而言，會不會因為未知的風險而因噎廢食、杞人憂天？
目前能進行成熟風險預測的疾病并不多，雖然乳腺癌因為研究廣泛，成為能得到美國醫(yī)保的一個典型案例，但即便如此，基于BRCA1/2的基因測序結果只能說明如下問題：
1.本樣本BRCA1基因和BRCA2基因未檢測到突變;
2.對已患乳腺癌/卵巢癌的患者,本檢測結果提示患病原因與BRCA1/2基因致病突變無關;
3.對于尚未患乳腺癌/卵巢癌的受檢個體,本檢測只能排除因BRCA1/2基因突變所引起的患乳腺癌/卵巢癌風險,并不能排除其它因素所引起的患乳腺癌/卵巢癌風險。
Go健康為雷鋒網解釋了原因：
1）除BRCA基因外,其它基因(如TP53,PTEN,STK11,ATM,MMR等)發(fā)生突變均會增加乳腺癌/卵巢癌患病風險；
2）受遺傳因素影響的乳腺癌只占乳腺癌的一部分,大部分乳腺癌/卵巢癌為散發(fā)性腫瘤,其患病的風險與環(huán)境,飲食等多種因素相關。
用Go健康市場負責人的話來說，也就是檢驗機構只對當下這個樣本的結果負責，只能排除患病原因與BRCA1/2無關，但一來無法排除未來的突變可能性；二來患病也可能是由其它因素導致的。
醫(yī)學是嚴謹?shù)?，而疾病又是充滿偶然及不確定性的，這樣的矛盾就讓基因檢測只能以一種“講了跟沒講”一樣的措辭來規(guī)范自己的表達。但對于和安吉麗娜一樣有著家族遺傳病史的測試用戶，做一個這樣的基因檢測還是益處多多的。結合基因檢測的結果，加上家族病史構建的風險預測模型分析，醫(yī)生想必可以對用戶的健康更好地做出預測和預警。
而另一方面，基因檢測還牽涉到保險公司和政府之間的微妙關系。
一般而言，如果對于高風險人群，保險公司會提高保費，甚至拒絕提供保險。而對于這一點，美國在2008年通過了反基因歧視法案，以明文規(guī)定，保險公司在提供醫(yī)療保險時，不得利用遺傳信息及預測的風險對客戶區(qū)別對待。也就是說，國家已經明確規(guī)定，不允許保險公司因為客戶攜帶有易感基因而進行區(qū)別對待。
而以BRCA基因檢測為例，這類比較成熟的項目已經被奧巴馬醫(yī)療法案劃入預防性檢查的范圍，保險公司需要為之負擔費用，但這樣的項目還比較少。
中國目前的基因檢測服務還處于一個比較初期的階段，也還未被納入基本醫(yī)療保險里。
在2014年，國內曾經叫停了基因測序臨床應用。業(yè)內人士認為，國家食品藥品監(jiān)督管理總局和國家衛(wèi)生計生委此次下發(fā)通知叫?；驒z測，初衷是為了整治這個行業(yè)，合理規(guī)范。
以金域檢驗為例，Go健康CEO陳遲向雷鋒網表示，金域檢驗儀器的主要供應商主要有Affymetrix、ABI、Qiagen等知名企業(yè)，所有實驗室設備均通過美國CAP實驗室認證，實驗流程嚴格依照AMP/ACMG等國際規(guī)范操作，遵循CAP/ISO15189規(guī)范。
在當時叫停前，國內的基因檢測服務主要存在以下兩個問題：
一是收費標準混亂。因為基因檢測還沒有被納入臨床檢測，只要通過報備，就可以自行為檢測定價。而缺乏收費標準的后果，便有同一篩查項目出現(xiàn)價格相差甚遠的情況。
二是檢驗流程不規(guī)范。目前國內的基因測序儀都從國外引進，而且還需要通過國內監(jiān)管部門的注冊方可使用。
但在一年后，國家又重新“松口”，并通過了第一批基因測序臨床應用試用單位。而隨著測序技術快速發(fā)展，基因檢測作為目前整個基因測序行業(yè)產業(yè)化最成功的方向，在未來想必會走入尋常百姓家，而它和保險業(yè)，與政府的關系，同樣也會有更多的發(fā)展空間，至少——從價格上，要變得更親民一些吧。
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